암 검 사 개 발 분 야

• CTA assay

암은 자라면서 혈액 내로 암 단백 뿐 아니라 암세포와 암의 변이 유전자도 함께 배출함이 밝혀지고 있습니다. 이에 따라 최근에는 혈액 속에 나타나는 암의 모든 징후, 즉 병원에서 검사하는 종양표지자 뿐 아니라, 암세포와 암의 유전자를 모두 함께 검사하여 암을 진단하는 방법이 새로이 시도되고 있습니다. 이는 혈액으로 암을 검진하는 가장 이상적인 방법이며, 이를 circulating tumor assay (CTA)라고 합니다.

미국에서는 이와 같은 검사를 혈액 생검 (liquid biopsy) 내지 CTC라고도 하며, 오늘날 암 진단분야에 있어 가장  앞선 방법중의 하나입니다. 암 진단 민감도를 종양표지자 만의 40%선에서 90% 이상으로 높입니다. 크기가 작은 초기 암이나 방사선 및 내시경검사에서 보이지 않는 조기 암과 잠복암도 진단하여 치유될 수 있게 합니다.

• 유전자 변이 검사

암은 다수의 유전자변이가 축적되어 발병하는 유전자질환입니다. 우리 몸에는 종양 형성을 촉진하는 유전자와 억제하는 유전자가 같이 존재합니다. 전자를 발암유전자 (oncogene)라 하고, 후자를 종양억제유전자 (tumor suppressor gene)라고 합니다. 변이로 인해 발암유전자가 활성화되고 종양억제유전자가 비활성화 될 때 암이 발병합니다. 여기에서 변이는 유전자가 염기서열이 변하거나 없어지는 것으로, 이를 돌연변이라고 합니다. 저희가 개발 중인 검사에서는 인체 암 발병에 가장 중요한 역할을 하는 종양억제유전자와 발암유전자의 돌연변이가 있는 지를 조사합니다.

• 메틸화 특이 중합효소연쇄반응

종양억제유전자가 기능을 잃는 방법으로 가장 흔한 것은 그 염기서열이 변하거나 없어지는 것으로 이를 돌연변이라고 합니다. 그러나 최근 유전자 염기서열의 돌연변이가 없이도 종양억제유전자가 기능을 잃을 수 있는 기전이 밝혀지고 있습니다. 유전자의 앞쪽에는 그 유전자가 발현되느냐 혹은 되지 않느냐를 결정하는 프로모터 (promotor)란 부위가 존재합니다. 여기에는 CpG 염기 부위가 다수 존재하는 바, 여기에 메틸기가 많이 달라붙으면 그 밑의 유전자는 발현이 차단됩니다. 이 경우 유전자의 돌연변이나 소실이 없어도, 마치 그 유전자가 없는 것 처럼 기능이 차단됩니다. 우리 몸의 다수 종양억제유전자가 이러한 프로모터의 과 메틸화 때문에 기능을 잃을 수 있으며, 이것이 암발병의 원인이 될 수 있습니다. 따라서 이를 검사하면 암 진단에 도움이 될 수 있습니다. 본 검사에서는 인체 암에서 프로모터 과메틸화가 흔히 발견되는 20 가지의 종양유전자에 대해 메틸화가 심각하게 있는 지를 분석하였습니다.